كروموسوم 1 (بشري)

كروموسوم 1 (بشري)
Human chromosome 1 pair after G-banding. One is from mother, one is from father.
Chromosome 1 pair in human male karyogram.
السمات
Length (bp)	248,387,328 bp (CHM13)
No. of genes	1,961 (CCDS)
Type	Autosome
Centromere position	Metacentric (123.4 Mbp)
قوائم الجينات الكاملة
CCDS	Gene list
HGNC	Gene list
UniProt	Gene list
NCBI	Gene list
متصفحات الخرائط الخارجية
Ensembl	Chromosome 1
Entrez	Chromosome 1
NCBI	Chromosome 1
UCSC	Chromosome 1
تسلسلات الدنا الكاملة
RefSeq	NC_000001 (FASTA)
GenBank	CM000663 (FASTA)

خريطة االكروموسوم 1. انظر locus لمعرفة الرموز.

الكروموسوم 1 Chromosome 1، هو اسم أكبر كروموسوم بشري. لكل إنسان زوجين من الكرومسوم 1، كما في جميع الكروموسومات الجسمية، الغير جنسية. يحتوي الكروموسم 1 على 249 مليون زوج قاعدي نيوكليوتيدي، وتمثل الوحدات الأساسية لمعلومات الدنا. يمثل حوالي 8% من إجمالي الدنا في الخلايا البشرية.

يعتقد حالياً أن الكروموسوم 1 به 4.316 جين، متجاوزاً كل التوقعات السابقة عن حجمه. وهو آخر كرومسوم مكتمل، بعد عقدين من بداية مشروع الجينوم البشري. عدد الاختلافات النيوكليوتيدية المفردة (SNP) حوالي 740.000.

 الجينات

القائمة التالية توضح بعض الجينات الوجودة في الكروموسوم 1:

 الذراع-پ

الذراع القصير والطويل.

• ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
• COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
• CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
• DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
• DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
• ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
• GALE: UDP-galactose-4-epimerase
• GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
• HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
• KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
• KIF1B: kinesin family member 1B
• MFN2: mitofusin 2
• MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
• MUTYH: mutY homolog (E. coli)
• NGF: Nerve Growth Factor
• PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
• PINK1: PTEN induced putative kinase 1
• PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
• TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
• TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
• UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)

 الذراع-جي

• ASPM: a brain size determinant
• F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
• FMO3: flavin containing monooxygenase 3
• GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
• GLC1A: gene for glaucoma
• HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
• HPC1: gene for prostate cancer
• IRF6: gene for connective tissue formation
• LMNA: lamin A/C
• MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
• MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
• PPOX: protoporphyrinogen oxidase
• PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
• SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B
• TNNT2: cardiac troponin T2
• USH2A: متلازمة آشر 2A (autosomal recessive, mild)

 الأمراض والاضطرابات

يوجد 890 مرض معروف مرتبط بهذا الكروموسوم. منها الصمم، مرض ألزايمر، الزرقة وسرطان الثدي.

الأمراض التالية بعض من الأمراض المتعلقة بمورثات الكروموسوم 1 (الذي يحتوي على الأمراض الوراثية المعروفة أكثر من أي من الكروموسومات البشرية):

• 1q21.1 deletion syndrome
• 1q21.1 duplication syndrome
• مرض ألزايمر
• مرض ألزايمر، النوع 4
• سرطان الثدي
• مرض بروك گرينبرگ (متلازمة إكس)
• Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
• مرض شاركو-ماري-توث، النوع 1 و2
• collagenopathy, types II and XI
• congenital hypothyroidism
• الصمم، صمم صبغي جسدي متنحي 36
• Ehlers-Danlos syndrome
• Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
• Factor V Leiden thrombophilia
• Familial adenomatous polyposis
• galactosemia
• مرض گوشيه
• مرض گوشيه النوع 1
• مرض گوشيه النوع 2
• مرض گوشيه النوع 3
• Gaucher-like disease
• Gelatinous drop-like corneal dystrophy
• الزرق
• Hemochromatosis
• Hemochromatosis, type 2
• Hepatoerythropoietic porphyria
• Homocystinuria
• Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
• 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
• Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
• بيلة الحمض الكيتوني المتفرع السلسلة
• medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
• Microcephaly
• Muckle-Wells Syndrome
• Nonsyndromic deafness
• Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
• Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
• Oligodendroglioma
• مرض پاركنسن
• ورم القواتم
• البرفيرية
• porphyria cutanea tarda
• متلازمة الظفرة المابضية
• سرطان البروستاتات
• متلازمة ستيكلر
• Stickler syndrome, COL11A1
• TAR syndrome
• trimethylaminuria
• متلازمة آشر
• متلازمة آشر النوع 2
• Van der Woude syndrome
• Variegate porphyria

 قراءات إضافية

• Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res. 13 (8): 1880–8. doi:10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
• Revera, M.; Heradien, M; Goosen, A; Corfield, VA; Brink, PA; Moolman-Smook, JC; et al. (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa. 18 (3): 146–153. PMID 17612745. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |last2= (help)
• Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)

 وصلات خارجية

• National Institutes of Health. "Chromosome 1". Genetics Home Reference. Retrieved May 17, 2006.
• Reuters Wed May 17, 2006
• Final genome 'chapter' published BBC NEWS